近日,美國好萊塢著名影星安吉麗(li) 娜•朱莉通過基因檢測發現其體(ti) 內(nei) 攜帶一種缺陷基因,患乳腺癌風險遠高於(yu) 常人,為(wei) 降低癌症風險,她接受了雙側(ce) 乳腺切除手術。個(ge) 人基因檢測,瞬間成了熱門話題。
她的這一舉(ju) 動引發了“朱莉效應”,[美國注冊(ce) 公司]為(wei) 其診斷的生物醫藥企業(ye) 萬(wan) 基遺傳(chuan) 股價(jia) 漲幅超過4%,股價(jia) 創下3年來的新高。有分析人士表示,基因診斷領域前景十分光明,該市場在今後數年或將迎來“藍海”時代。
但是記者采訪發現,目前國內(nei) 雖然有很多家基因檢測機構,但水平參差不齊,多數人對於(yu) 基因檢測其實並不了解。
不過,華大健康腫瘤業(ye) 務負責人劉永強則對基因檢測的未來充滿信心,他告訴法治周末記者:“基因可以告訴我們(men) 很多東(dong) 西,我認為(wei) 基因檢測在全世界都會(hui) 成為(wei) 一種趨勢,它能讓我們(men) 了解現在,預測未來。”
“有關(guan) 朱莉的報道給我的觸動很大,原來癌症的風險也是可以降低的。”王雨茹自認為(wei) 也屬於(yu) 高危人群,她解釋道,“我的母親(qin) 和姐姐都死於(yu) 乳腺癌,這成了我的一塊心病,心理上的折磨甚至大於(yu) 疾病本身所帶來的痛苦。如果通過基因檢測可以降低風險,我願意嚐試。”
然而,麵對潛在的市場空間,國內(nei) 基因檢測市場又是否做好了準備?
市場或迎來十倍增長
“朱莉效應”引發全球眾(zhong) 多女性對乳腺癌的重視,為(wei) 朱莉進行基因檢測的公司業(ye) 務因此大增,“朱莉效應”也影響到國內(nei) 。
劉永強告訴法治周末記者:“目前國內(nei) 個(ge) 人基因檢測的市場還未打開,未來幾年或將達到幾十億(yi) 元甚至上百億(yi) 元,保守估計將會(hui) 迎來10倍的增長。”
中投顧問醫藥行業(ye) 研究員郭凡禮指出,在美國,有將近15%的人群都知道“基因檢測”這項服務的存在。美國每年進行此類檢測的就有400萬(wan) 至500萬(wan) 人,通過基因檢測和預防性手術,而在中國仍處於(yu) 初級階段。
記者了解到,國內(nei) 已經有金域醫學、[注冊(ce) 英國公司]華大基因及協和醫院等多家機構在做乳腺癌基因檢測。
廣州金域醫學檢驗分子病理學科負責人趙薇薇表示:“朱莉事件很好地普及了民眾(zhong) 知識,目前是國內(nei) 推廣包括乳腺癌基因檢測在內(nei) 的高端檢測項目的一個(ge) 好時機,我們(men) 為(wei) 此準備了兩(liang) 三年,相關(guan) 人才、設備都已經到位。”
但是,華大健康的網絡營銷經理駱義(yi) 表達了對檢測機構整體(ti) 水平的擔憂。他告訴法治周末記者:“目前,國內(nei) 能夠做到資質齊全、技術過關(guan) 、研發能力較強的基因檢測機構確實很少。”
“而且,基因檢測在中國市場的需求還沒有被充分挖掘。目前,客戶主要來自醫院,自己上門檢測的基本沒有,我們(men) 位於(yu) 深圳的門診的每日客戶量屈指可數。”駱義(yi) 說,“之後應該實現醫院與(yu) 客戶、檢測機構與(yu) 客戶對接,讓更多人了解基因檢測。”
並不是所有人都需檢測
事實上,基因檢測的作用就是檢測基因的變化,從(cong) 而判斷是否致病,或是在未來是否有概率患病並加以預防。單基因疾病、多基因疾病都可以通過基因檢測來發現。
單基因疾病的種類非常多,已知的單基因疾病多達7000多種,我們(men) 熟悉的有色盲、白化病以及朱莉的BRCA1突變等。通過基因檢測,可以檢測出部分單因病,從(cong) 而幫助我們(men) 治療和預防,劉永強解釋。
“比如‘千手觀音’的演員邰麗(li) 華,她的耳聾是由於(yu) 後天服用藥物不當所導致,由於(yu) 線粒體(ti) DNA上的基因變異導致其對氨基糖甙類抗生素極度敏感。”劉永強認為(wei) ,“假如她做過基因檢測,很可能會(hui) 選擇一輩子不用這種藥,那也就不會(hui) 耳聾了。”
“而多基因疾病是由多個(ge) 基因缺陷共同引起的,人們(men) 通常認為(wei) 的由環境、飲食導致的高血壓、糖尿病等,其實都是多基因疾病,這些病中有相當一部分也與(yu) 基因有關(guan) 。”劉永強說,“目前人們(men) 談論較多的是乳腺癌,其實卵巢癌、結直腸癌、胃癌這些惡性腫瘤都有家族聚集性。”
深圳市抗癌協會(hui) 會(hui) 長申維璽認為(wei) :“遺傳(chuan) 和基因是誘發部分癌症發生的一個(ge) 不可逆轉的因素,但家族聚集現象並不等於(yu) 遺傳(chuan) 。家族性腫瘤包括遺傳(chuan) 性腫瘤和遺傳(chuan) 易感性腫瘤,在遺傳(chuan) 性腫瘤中遺傳(chuan) 因素起主要作用,具有這些遺傳(chuan) 因子的人不管所處環境如何,最終幾乎都會(hui) 患惡性腫瘤。”
“所幸的是,遺傳(chuan) 性腫瘤隻占家族性腫瘤的10%左右。更多的情況下,遺傳(chuan) 的隻是易感基因,在個(ge) 體(ti) 易感染的狀況下,如果再發生體(ti) 細胞突變,突變細胞就容易轉化為(wei) 腫瘤細胞。”申維璽解釋說。
劉永強認為(wei) 並不是所有人都有檢測的必要:“基因檢測的費用還是比較高的,十年前可能需要十幾萬(wan) 元。隨著技術的進步,相應成本也在降低。目前我們(men) 采取的是高通量測序,費用在4500元左右。但隻有對高危人群,我們(men) 才會(hui) 建議他做基因檢測。”
行業(ye) 魚龍混雜
基因檢測對於(yu) 疾病的預測具有十分重要的意義(yi) ,但在采訪過程中法治周末記者發現,中國個(ge) 人基因檢測的標準還不統一,很多機構並不規範,[英國公司注冊(ce) ]甚至過度誇大基因檢測的功能,使得基因檢測看上去像是“算命”。
記者采訪中看到不少基因檢測的網站還推出了“兒(er) 童天賦基因檢測”項目,宣稱隻要取出兒(er) 童口腔內(nei) 壁的黏膜,就能讓父母了解孩子的興(xing) 趣、優(you) 勢和天賦。這讓原本科學的基因檢測看上去“不靠譜”。記者撥打了網頁上留的電話,卻始終處於(yu) 無人接聽狀態。
永強也向法治周末記者坦言:“雖然人的某些天賦和基因有一定的關(guan) 係,但就目前而言,相對於(yu) 疾病易感基因來說,其研究還遠不充分。”
也因此,基因檢測在全國範圍內(nei) 並沒有統一的行業(ye) 標準,這也令很多醫生頭痛。
中國醫學科學院腫瘤醫院主任劉向陽就向記者抱怨說:“有不少患者拿著基因檢測結果跑過來找我看病。其中有些檢測我聽都沒有聽說過,搞得我哭笑不得。”
另一個(ge) 令消費者擔心的則是基因檢測同樣沒有統一的價(jia) 格標準。據了解,目前相關(guan) 主管部門並沒有對每一類基因檢測明確定價(jia) ,物價(jia) 部門也隻是針對檢測的每一個(ge) 位點定價(jia) 。在不同地區,每個(ge) 位點的收費其實也不盡相同。
此外,劉永強還透露:“正規的基因檢測是需要臨(lin) 床檢驗資質,目前國內(nei) 不少檢測機構雖然具備了檢測的技術條件,但不具備臨(lin) 床檢驗資質。”
“基因檢測屬於(yu) 朝陽產(chan) 業(ye) ,這些不規範會(hui) 影響整個(ge) 行業(ye) 的形象。”劉永強擔憂地說。